HERENTZIAZKO MINBIZIARI BURUZKO IKERKETA-PROIEKTUA
HERENTZIAZKO MINBIZIA
Zeri esaten zaio herentziazko minbizia?
Bizitzan zehar tumoreak garatzeko arrisku handiagoa duten pertsonak dira, haien garapena errazten duten gene-mutazioen ondorioz. Erasandako genearen eta mutazio motaren arabera, gehiago laguntzen du tumore jakin batzuk garatzen. Mutazio horiek gurasoetatik seme-alabetara transmititzen dira, intentsitate handiagoarekin edo txikiagoarekin, herentzia-patroiaren arabera, nagusia edo atzerakoia izanda.
Zeintzuk dira herentziazko minbizia ohikoenak?
Ohikoenak bularreko minbizia eta herentziako kolon minbizia edo S. de Lynch dira.
Bularreko minbizia da emakumeen tumore ohikoena. 8 emakumeetatik batek beren bizitzan zehar garatuko du. 2014ean Espainian 26.354 bularreko minbizia diagnostikatu zirela kalkulatzen da. Bularreko eta obulutegiko minbizien %5-10 artean herentziakoak direla kontsideratzen da. Minbizia horiek gene indibidual garrantzitsuetan gertatzen diren mutazio hereditarioen ondorio dira, eta eragin handia dute hala nola BRCA 1 eta BRCA 2 (BRCA1/2) geneetan, bularreko minbizia izateko joera dutenak.
Bi sexuak batera aztertzen direnean, koloneko minbizia izaten da ohikoena, minbizia guztien ia %10. Espainian, 2014an 39.553 kasu berri egon ziren, 23.482 gizonetan eta 16.071 emakumeetan. %1 eta %2 artean konponketa geneetan ematen den mutazioen ondorio dira (MLH1, MSH2. MSH6,PMS2), Lynch-en sindromea edo poliposiari lotu gabeko herentziako minbizia esaten zaio.
Tumoreak izateko arriskua areagotzen duten beste sindrome asko daude, hala nola, familiako poliposis adenomatosa (APC genea), Peutz-Jeghers sindromea (STK11/LKB1), Li-Fraumeni sindromea (TP53), herentziazko minbizi gastriko lausoa (CDH1), gazteen poliposi sindromea (SSMAD4-BMPR1A) etab.
Zer egin dezaket ez jasateko?
Garrantzitsua da jakitea familian tumoreak garatzeko arrisku handiagoa dakarten gene-mutazioak dauden, prebentzioaren ondorioz bizi itxaropena mota horretako mutazioak ez dituzten pertsonetara berdintzen baita. Horretarako, programa espezifiko indibidualizatuak daude, mutazioaren, adinaren, sexuaren eta beste ezaugarri batzuen araberakoak.
Nola jakin dezaket herentziako minbizia bat dudan?
Minbizia daukaten lehen mailako bi senide edukiz gero (gurasoak, anai-arrebak, seme-alabak) medikuarekin kontsultatzea oso garrantzitsua da, eta batez ere leku berdinean kokatuta badaude (bularrean adibidez).
Herentziazko sindrome baten barruan minbizia badut, norengana jo dezaket laguntza edo aholku bila?
Zure medikuak bideratuko dizu eman beharreko pausoetan eta harremanetan jartzeko pertsonetan. ASGICER bezalako elkarteek ere aholkuak eman ditzakete, profesional kualifikatuen bidez edo laguntza eman dezaketen gaixo-taldeen bidez.