PROYECTO DE INVESTIGACIÓN SOBRE EL CÁNCER HEREDITARIO
CÁNCER HEREDITARIO
¿A qué se denomina cáncer hereditario?
Son personas que tienen un mayor riesgo de desarrollar a lo largo de la vida tumores debido a mutaciones en genes que favorecen su desarrollo. Dependiendo del gen afectado y el tipo de mutación se favorece más la aparición de ciertos tumores. Estas mutaciones se trasmiten de padres a hijos con más o menos intensidad según el patrón de herencia ya sea dominante o recesivo.
¿Cuáles son los cánceres hereditarios más frecuentes?
Los más frecuentes son el cáncer de mama y el cáncer de colon hereditario o S. de Lynch.
El cáncer de mama es el tumor más frecuente entre las mujeres. Una de cada 8 mujeres lo desarrollará a lo largo de la vida. En España se estima que el número de cánceres de mama diagnosticados en el año 2014 fue de 26.354. Entre el 5 al 10% de los cánceres de mama y de ovario se consideran hereditarios. Estos cánceres son producto de mutaciones hereditarias en importantes genes individuales que tienen un gran efecto, tales como los genes BRCA 1 y BRCA 2 (BRCA1/2) de predisposición al cáncer de mama.
El cáncer de colon es el tumor más frecuente cuando se analizan ambos sexos conjuntamente y representa casi un 10% del total de cánceres. En España el número de casos en 2014 fue de un total de 39.553 nuevos casos, 23.482 en hombres y 16.071 en mujeres. Entre un 1 y un 2% son debidos a mutaciones en los genes de reparación (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2), lo que se conoce como síndrome de Lynch o cáncer de colon hereditario no asociado a poliposis.
Existen otros muchos síndromes ligados a mutaciones que incrementan el riesgo de tumores como la poliposis adenomatosa familiar (gen APC), síndrome de Peutz-Jeghers (STK11/LKB1), síndrome de Li-Fraumeni (TP53), cancer gástrico hereditario difuso (CDH1), síndrome poliposis juvenil (SSMAD4 – BMPR1A), etc
¿Puedo hacer yo algo para que no me afecte?
Es importan conocer si mi familia tiene mutaciones en genes que implican un mayor riesgo de desarrollar tumores debido que la prevención hace que la expectativa de vida sea igual a una persona que no tenga este tipo de mutaciones. Para ello están programas específicos individualizados en función de la mutación, la edad, el sexo y otras características.
¿Cómo puedo saber si tengo un cáncer hereditario?
Es importante consultar con su médico en el caso que tenga dos familiares de primer grado (padre, hermano, hijo) con cáncer, y sobre todo, si son de la misma localización (por ejemplo, mama).
¿Si tengo un cáncer dentro de un síndrome hereditario a quién puedo acudir para buscar apoyo o asesoramiento?
Su médico le orientara sobre qué pasos y con qué personas puede contactar. También las Asociaciones como ASGICER u otras le podrán aconsejar a través de sus profesionales cualificados y con grupos de enfermos que le pueden apoyar y ayudar.